Κατηγορία: Άρθρα Μελών Εμφανίσεις: 878

Αγαπητοί/ες συνάδελφοι, 

 

χθες στον έγκυρο ιστότοπο του περιοδικού Nature (https://www.nature.com/articles/d41586-018-07545-0?utm_source=fbk_nnc&utm_medium=social&utm_campaign=naturenews&sf203011809=1) δημοσιεύθηκε ότι Κινέζος ερευνητής χρησιμοποίησε την τεχνική CRISRP/Cas προκειμένου να αλλάξει το γονιδίωμα εμβρύων που είχαν προκύψει με εξωσωματική γονιμοποίηση. Αναμφισβήτητα, αυτό δημιουργεί πλήθος ερωτημάτων σχετικά με το θέμα της ευγονικής και της δημιουργίας “μωρών κατά παραγγελία” (designer babies).

 

Στον άνθρωπο, τα περισσότερα χαρακτηριστικά είναι πολυγονιδιακά. Επί παραδείγματι η διακύμανση του χρώματος του δέρματος, με κλασικές μεθοδολογίες γενετικής, είχε δείξει ότι εξαρτάται από τρία έως πέντε γονίδια. Πρόσφατη μελέτη με μεθοδολογίες DNA (Nicholas G. Crawford, και συν. Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Science, 12 Οκτωβρίου 2017) από πληθυσμούς της Αφρικής εντόπισε παραλλαγές στα ακόλουθα 7 γονίδια: SLC45A2, SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2 και HERC2 που επηρεάζουν σημαντικά τον χρωματισμό του δέρματος του ανθρώπου. Με αντίστοιχο τρόπο ρυθμίζονται και άλλα χαρακτηριστικά του ανθρώπου όπως πχ το ύψος για το οποίο οι ερευνητές υπολογίζουν ότι ελέγχεται από 93.000 γονιδιακούς πολυμορφισμούς (https://www.nytimes.com/2017/08/04/science/gene-editing-embryos-designer-babies.html?partner=rss&emc=rss). Επί του παρόντος είναι πολύ δύσκολο να επεξεργαστούν γενετικά περισσότερα του ενός γονίδια καθώς το τελικό αποτέλεσμα οδηγεί σε αστάθεια του γενετικού υλικού και θάνατο του εμβρύου. Περαιτέρω, δεν έχει αποσαφηνιστεί πόσα ή ποια είναι τα γονίδια που ευθύνονται για την αποθήκευση λίπους στην κοιλιακή χώρα, ή για το τέλειο σχήμα μύτης, ή το ιδανικό σχήμα προσώπου. Άρα θα πρέπει καταστεί σαφές το γεγονός ότι η γενετική παρέμβαση προς την θεραπεία είναι σαφώς πιο εύκολη καθώς εκεί απαιτείται διόρθωση ενός συγκεκριμένου γονιδίου, ενώ η γενετική παρέμβαση προς την βελτίωση (πχ της εξωτερικής εμφάνισης) είναι μάλλον επιστημονική φαντασία, τουλάχιστον επί του παρόντος, καθώς απαιτεί ταυτόχρονη στόχευση πολλών γονιδίων, που επί του παρόντος, είναι δύσκολο να πραγματοποιηθεί δεδομένου ότι δεν είναι γνωστά ούτε ποια είναι τα γονίδια στα οποία πρέπει να γίνει παρέμβαση, ούτε τι τύπου παρέμβαση απαιτείται (πχ απαιτείται η δημιουργία κάποιου SNP; απαιτείται η δημιουργία ελλείματος;). Η μόνη περίπτωση γενετικής βελτίωσης είναι η γονιδιακή διάρρηξη του συν-υποδοχέα του HIV CCR5, που αναφέρεται στο δημοσίευμα και εκεί σαφώς υπάρχει τεράστιο ζήτημα βιοηθικής.

Γίνεται λοιπόν κατανοητό ότι, λόγω αστάθειας του γενετικού υλικού αν και εφόσον επεξεργαστούν ταυτοχρόνως περισσότεροι του ενός γενετικοί τόποι, ο κίνδυνος δημιουργίας «μωρών κατά παραγγελία» είναι μάλλον μικρός. 

Επομένως το πραγματικό ερώτημα δεν είναι αν με την τεχνική αυτή μπορούν να δημιουργηθούν «μωρά κατά παραγγελία». Το πραγματικό ερώτημα είναι αν επιτρέπεται να παρέμβουμε, έστω και θεραπευτικά, στο γενετικό υλικό των εμβρύων, δεδομένου ότι οποιαδήποτε τέτοια παρέμβαση φυσικά στερείται συγκατάθεσης. 

 

 

Ελένη Παπανικολάου

Λέκτωρ Βιολογίας/Γονιδιακής Θεραπείας

Εργαστήριο Βιολογίας

Ιατρική Σχολή

Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών